Otkriven gen koji izaziva gluvoću beba

Bebe koje su rođene gluve imaju mutiranu verziju proteina po imenu CIB2. Gen vezuje kalcijum u ćelijama i izaziva oboljenje poznato kao Ašerov sindrom tipa 1 koji izaziva gluvoću i “gubljenje sluha” bez vidnih pokazatelja.
 
Ovaj sindrom je genetski poremećaj koji izaziva gluvoću, noćno slepilo i gubitak perifernog vida zbog progresivne degeneracije mrežnjače, kao i gubitak ravnoteže.
 
Kada beba ima Ašerov sindrom tipa 1 gluva je od rođenja, a terapije su od male pomoći.
On pogađa jednu od 25 000 beba rođenih u razvijenim zemljama.
 
U istraživanju je učestvovalo 57 osoba iz Pakistana i Turske, a nova otkrića bi trebalo da pomognu razvijanju leka za ovu bolest.
 
Photo: Flickr
bitsyu